MITOKONDRIA, karena sangat kecil, tak bisa dilihat dengan mata telanjang. Meski kecil, fungsinya sangat penting. Terletak di luar inti sel, mitokondria ibarat pabrik pengolah energi. Di sini NADH, bentuk energi yang dihasilkan makanan, diubah menjadi ATP, energi siap pakai. ATP inilah yang digunakan seluruh organ tubuh untuk menjalankan fungsinya.

Karena tidak ada sistem reparasi, mutasi mtDNA 10 kali lebih sering dan cepat daripada inti sel. Dan mutasi ini bisa menyebabkan kerusakan organ yang biasanya paling banyak memerlukan energi, seperti otak, jantung, otot, ginjal, dan hati. Gejala yang muncul bisa berupa kelumpuhan otot, kebutaan, atau ketulian.

Dokter Mata Mulia Sitepu, misalnya, pernah menjumpai puluhan pasien di Jambi dan Tasikmalaya yang pelan-pelan menjadi buta akibat kerusakan pada mtDNA, yang menyebabkan terputusnya pasokan energi ke mata. ??Kelainan mata diawali dengan kabur satu mata, kemudian ke mata sebelahnya. Setelah itu saraf mata rusak,?? kata Mulia.

Kelainan mtDNA diturunkan melalui kromosom X. Kalau kelainan diturunkan pada wanita, sang wanita hanya akan membawa penyakit, karena ia mempunyai dua kromosom X. Sedangkan pria, karena hanya punya satu kromosom X, kalau ia mendapat kromosom X yang sakit dari ibunya, ia akan sakit. Jadi, kelainan ini diturunkan oleh ibu dan hanya terjadi pada anak laki-laki.

GSI